Mutacja HABP2 w linii komórkowej wywołująca rodzinnego nieswoistego raka tarczycy

Rodzinny nieswokarty rak tarczycy stanowi od 3 do 9% wszystkich przypadków raka tarczycy, ale geny podatności nie są znane. Tutaj przedstawiamy wariant linii zarodkowej HABP2 u siedmiu pacjentów dotkniętych chorobą z rodzinną nieswoistą rakiem tarczycy oraz u 4,7% z 423 pacjentów z rakiem tarczycy. Ten wariant był związany ze zwiększoną ekspresją białka HABP2 w próbkach nowotworu od dotkniętych członków rodziny, w porównaniu z normalną sąsiadującą tkanką tarczycową i próbkami ze sporadycznych nowotworów. Badania funkcjonalne wykazały, że HABP2 ma działanie hamujące rozwój guza,...

Inaktywacja mutacji PAPSS2 u pacjenta z przedwczesnym Pubarche ad 6

Wyniki testu potwierdziły inaktywujący charakter mutacji, bez wykrywalnej aktywności dla R329X lub S475X i tylko niewielką resztkową aktywność dla T48R (6,0 . 0,6% aktywności PAPSS2 typu dzikiego) (Figura 2C). Analiza strukturalna wykazała, że obie mutacje nonsensowne powodują znaczne obcięcie domeny sulfurylazy ATP, podczas gdy mutacja missens T48R wpływa na domenę kinazy APS białka PAPSS2 (figura 2D). Dyskusja
Zidentyfikowaliśmy złożone mutacje heterozygotyczne w PAPSS2, które z dużym prawdopodobieństwem stanowią nową monogenną korowo-nadnerczową przyczynę nadmiaru androgen...

Postępowanie w przypadku zakażeń wywołanych przez oporne na antybiotyki Streptococcus pneumoniae

W swojej aktualnej analizie zarządzania zakażeniami wywołanymi przez oporny na antybiotyki Streptococcus pneumoniae (wydanie 11 sierpnia), Friedland i McCracken pomijają wzmiankę o erytromycynie i klindamycynie jako alternatywnej terapii pneumokokowego zapalenia płuc odpornego na penicylinę, gdy znane są dane dotyczące podatności na zakażenie. Tabela tego artykułu wskazuje, że częstość występowania oporności na penicylinę w Stanach Zjednoczonych jest prawie taka sama jak częstość występowania oporności na erytromycynę (odpowiednio 7 procent i 6 procent). Najnowsze dane z Centrów Kontr...

Badania kliniczne do praktyki klinicznej - Zagubione w tłumaczeniu ad 5

Ale ramy, w których ta opcja jest jedną z wielu, zmniejszają ryzyko polityczne. Biorąc pod uwagę naszą ograniczoną wiedzę na temat projektowania ubezpieczeń, nie ma sensu debata polityczna na temat tego, co nieznane i nie dające się udowodnić. Zamiast tego w tym układzie zarządzający planem publicznym będą podlegać tej samej dyscyplinie rynkowej, co zarządzający prywatnymi planami; choć będą musieli zadowolić swoich polityków-dyrektorów, będą również musieli oferować plany, które zadowolą konsumentów. Brak zachęt do dbania o obsługę klientów to rytualna skarga na organizac...

Najnowsze zdjęcia w galerii abc-medycyny.org:

331#wyszukiwarka skierowań do sanatorium , #przełyk barretta , #wemurafenib , #lekarstwo na bielactwo , #cennik badań hormonalnych , #lek do czyszczenia uszu , #brazuca allegro , #wyszukiwarka skierowań nfz , #wyszukiwarka skierowań , #przychodnia vita ,