Pacjentka miała teraz rozwój włosów łonowych w stadium 5 Tannera, rozwój piersi w stadium 4 Tannera oraz klinicznie znaczący hirsutyzm i trądzik. W wieku 13 lat rozwinęło się wtórne miesiączkowanie. Wysokość pacjenta na 14,5 lat wynosiła 139,0 cm (odchylenie standardowe, -4,1). Ocena endokrynologiczna w wieku 12 lat (Tabela 1) odzwierciedliła wyniki po 8 latach, z poziomami androstendionu i testosteronu, które były dwa razy wyższe n...
Jej wzrost wynosił 125 cm (odchylenie standardowe dla wieku chronologicznego, -1, a dla wieku kostnego -4,4). Stosunek wysokości siedzącej do wysokości stojącej wynosił 0,54 (odchylenie standardowe dla wieku chronologicznego, 0, a dla wieku kostnego, +1.7), a jej waga wynosiła 36,2 kg (odchylenie standardowe dla wagi według wzrostu, + 3). Docelowa wysokość (oczekiwana ostateczna wysokość pacjenta w oparciu o wzrost jej rodziców i jej płeć...
Sulfotransferaza dehydroepiandrosteronu (DHEA), znana jako SULT2A1, przekształca prekursor androgenu DHEA w nieaktywny ester siarczanu, DHEAS, zapobiegając w ten sposób konwersji DHEA do aktywnego androgenu. SULT2A1 wymaga 3 -fosfoadenozyno-5 -fosfosiarczanu (PAPS) dla aktywności katalitycznej. Zidentyfikowaliśmy złożone heterozygotyczne mutacje w genie kodującym ludzką syntazę PAPS 2 (PAPSS2) u dziewczynki z przedwczesnym pokwitaniem, nadmier...
