Inaktywacja mutacji PAPSS2 u pacjenta z przedwczesnym Pubarche ad 6

Wyniki testu potwierdziły inaktywujący charakter mutacji, bez wykrywalnej aktywności dla R329X lub S475X i tylko niewielką resztkową aktywność dla T48R (6,0 . 0,6% aktywności PAPSS2 typu dzikiego) (Figura 2C). Analiza strukturalna wykazała, że obie mutacje nonsensowne powodują znaczne obcięcie domeny sulfurylazy ATP, podczas gdy mutacja missens T48R wpływa na domenę kinazy APS białka PAPSS2 (figura 2D). Dyskusja
Zidentyfikowaliśmy złożone mutacje heterozygotyczne w PAPSS2, które z dużym prawdopodobieństwem stanowią nową monogenną korowo-nadnerczową przyczynę nadmiaru androgenów. PAPSS2 koduje ludz...

Ani bólów, ani bolesnosci uciskowej nie ma jezeli ostre zapalenie wyrostka dotyczy chorego na wiad rdzenia

Ani bólów, ani bolesności uciskowej nie ma jeżeli ostre zapalenie wyrostka dotyczy chorego na wiąd rdzenia. Wyraźne nasilenie i szerzenie się objawów otrzewnych na znaczniejsze przestrzenie, skok gorączki, zwiększenie hiperleukocytozy w krwi świadczą o przejściu sprawy w zapalenie ropne. Powstanie gwałtownego bólu z objawami zapadu jest oznaką przedziurawienia wyrostka nawet wtedy, gdy ból wkrótce znika wskutek ustąpienia znacznego napięcia wyrostka po jego przedziurawieniu. Jeżeli stan taki przebiega z biegunką, przemawia to za zgorzelą wyrostka. Rozpoznanie różnicowe. Objawy takie same jak w os...

Dlugoterminowa smiertelnosc z powodu raka jelita grubego po usunieciu gruczolaka AD 7

Wielokrotne gruczolaki, dysplazja wysokiego stopnia i kosmki były predykatorami istotnego (31 do 45%) wzrostu umieralności na raka jelita grubego. Dyskusja
Nasze badanie wykazało, że pacjenci, u których wykonano usunięcie gruczolaków niskiego ryzyka, mieli mniejsze ryzyko zgonu z powodu raka jelita grubego. To zmniejszenie ryzyka osiągnięto w czasie, gdy kolonoskopia inwigilacyjna nie była zalecana dla tych pacjentów. W związku z tym polipektomia mogła wyeliminować każdy wzrost ryzyka zgonu z powodu raka jelita grubego związanego z gruczolakami niskiego ryzyka. Pacjenci, u których wykonano usuni...

Niejednokrotnie udaje sie wyleczyc odlezyny drazace do kosci

W ocenie ciężkości przypadku należy kierować się nie poziomem ogólnej ciepłoty ciała na początku choroby, lecz przede wszystkim zachowaniem się otrzewnej; szerzenie się miejscowych objawów otrzewnych, początkowo nawet łagodnych, pogarsza zawsze rokowanie, nawet gdy w ogólnym stanie chorego i zachowaniu się jego tętna nie ma jeszcze oznak niebezpieczeństwa. Zwłaszcza bardzo źle rokuje niska ogólna ciepłota ciała obok tętna wybitnie przyśpieszonego, małego, miękkiego, nieraz nieregularnego. Niepomyślnie rokują także wymioty krwawe oraz czarne, świadczące o ciężkim ogólnym zakażeniu (sepsis). Natom...

Najnowsze zdjęcia w galerii abc-medycyny.org:

331#ampułki do sonoforezy , #wzór bazetta , #skierowanie na zabiegi fizjoterapeutyczne , #wyszukiwarka skierowań na leczenie uzdrowiskowe , #lek na owsika bez recepty , #gopro hero 3 allegro , #wyszukiwarka skierowań do sanatorium , #przełyk barretta , #wemurafenib , #lekarstwo na bielactwo ,