Inaktywacja mutacji PAPSS2 u pacjenta z przedwczesnym Pubarche ad

Jej wzrost wynosił 125 cm (odchylenie standardowe dla wieku chronologicznego, -1, a dla wieku kostnego -4,4). Stosunek wysokości siedzącej do wysokości stojącej wynosił 0,54 (odchylenie standardowe dla wieku chronologicznego, 0, a dla wieku kostnego, +1.7), a jej waga wynosiła 36,2 kg (odchylenie standardowe dla wagi według wzrostu, + 3). Docelowa wysokość (oczekiwana ostateczna wysokość pacjenta w oparciu o wzrost jej rodziców i jej płeć) wynosiła 166,5 cm (odchylenie standardowe -0,5). Ojciec zgłosił, że ma normalny wzrost i dojrzewanie płciowe, a matka zgłosiła normalne wypadanie i miesiączkę, ale kiedy miała około 30 lat, rozwinęła się otyłość, oligomenorrhea i hirsutyzm. Tabela 1. Tabela 1. Stężenia hormonów w surowicy u pacjenta podczas wstępnej prezentacji (8 lat) i podczas obserwacji (12 lat). Podczas prezentacji poziom DHEAS w osoczu pacjenta był poniżej granicy wykrywalności, podczas gdy poziom DHEA był zbliżony do górnej granicy prawidłowego zakresu, a poziom androstendionu i testosteronu był około dwa razy wyższy niż poziom prawidłowy dla jej płci i wieku (Tabela 1). ). Deksametazon (0,5 mg podawany co 6 godzin przez 48 godzin) tłumił poziom kortyzolu w osoczu do mniej niż 0,02 nmola na litr (<0,0007 .g na decylitr), zmniejszał poziom DHEA z 15,0 do 1,6 nmola na litr (4,3 do 0,5 .g na litr). ) i zmniejszyło poziom androstendionu z 4,1 do 2,9 nmola na litr (1,2 do 0,8 .g na litr), co wykluczyło autonomiczną produkcję steroidów przez guz nadnerczy lub gonad. Wrodzona hiperplazja kory nadnerczy została również wykluczona (po szczegóły patrz Dodatek dodatkowy, dostępny wraz z pełnym tekstem tego artykułu). Poziom gonadotropiny w osoczu mieścił się w normalnym przedziale preubertalicznym na początku badania (hormon luteinizujący, <0,2 U na litr, hormon folikulotropowy, 0,7 U na litr) i po dożylnym podaniu 100 .g hormonu uwalniającego gonadotropinę (hormon luteinizujący, 4,5 U na litr; hormon folikulotropowy, 8,5 U na litr). Poziomy 17.-estradiolu (36 pmol na litr [9,8 pg na mililitr]) również były w normalnym zakresie (<18 do 52 pmol na litr [<4,9 do 14,2 pg na mililitr]). Brak wyraźnie dojrzewającej odpowiedzi estradiolu lub hormonu luteinizującego na podanie hormonu uwalniającego gonadotropiny, a także krótka historia zapuszczania piersi, przemawiają przeciwko możliwości, że centralne przedwczesne dojrzewanie było głównym czynnikiem przyczyniającym się do zaawansowanej kości pacjenta wiek. Pacjent był uważnie obserwowany, ale nie otrzymał dalszego leczenia.
Menarche wystąpił w wieku 11 lat. W wieku 12 lat wiek kostny pacjenta wynosił 16,5 lat, jej wzrost wynosił 139,0 cm (odchylenie standardowe, wiek chronologiczny, -2,4, a dla wieku kostnego, -4,6), stosunek wysokości siedzącej do jej wysokość stojąca wynosiła 0,55 (odchylenie standardowe dla wieku chronologicznego, +2,6, a dla wieku kostnego, +2), a jej waga wynosiła 58,3 kg (odchylenie standardowe dla wagi według wzrostu, +3,0). Jej wskaźnik masy ciała (waga w kilogramach podzielona przez kwadrat wysokości w metrach) wynosiła 30,2. Radiogramy ujawniły łagodną skoliozę lędźwiową, spłaszczone kręgi (platyspondyly) z nieregularnymi kręgowymi płytkami końcowymi w odcinku piersiowo-lędźwiowym (patrz Fig.
[patrz też: ampułki do sonoforezy, wyszukiwarka skierowań na leczenie uzdrowiskowe, badanie witaminy d cena ]

Powiązane tematy z artykułem: ampułki do sonoforezy badanie witaminy d cena wyszukiwarka skierowań na leczenie uzdrowiskowe